Síndrome de Down

VOCÊ SABE O QUE É SÍNDROME DE DOWN?  

1. O que é Síndrome de Down?
 Síndrome de Down (SD) é, essencialmente, um atraso do desenvolvimento, tanto das funções motoras do corpo, como das funções mentais. Um bebê com SD é pouco ativo, molinho, o que chamamos hipotonia. A hipotonia diminui com o tempo, e a criança vai conquistando, embora mais tarde que as outras, as diversas etapas do desenvolvimento: sustentar a cabeça, virar-se na cama, engatinhar, sentar, andar e falar. A SD é conhecida popularmente como mongolismo. Em outros países, essa expressão não é mais usada.  

2. Por que o nome mongolismo?
O nome mongolismo foi dado devido às pregas no canto dos olhos que lembram o aspecto das pessoas da raça mongólica (amarela). O nome correto é Síndrome de Down. A palavra síndrome significa um conjunto de características que prejudica de algum modo o desenvolvimento da pessoa, e Down é o sobrenome do médico que descreveu esta síndrome pela primeira vez no ano de 1.866.  

3. Como se reconhece a SD?
Há sinais físicos que acompanham, em geral, a SD, e por isso ajudam a fazer o diagnóstico. Os principais sinais físicos no recém-nascido são: - hipotonia - abertura das pálpebras inclinada com a parte externa mais elevada - prega da pálpebra no canto interno dos olhos como nas pessoas da raça amarela, por exemplo japoneses

 4. Ocorrem muitos casos de SD? A SD é relativamente freqüente: de cada 550 bebês que nascem, um tem a síndrome. Atualmente, estima-se que existem, entre crianças e adultos, entre 150 e 170 mil brasileiros com SD. A cada ano estima-se o nascimento de 8 mil bebês Down no Brasil.

 5. Qualquer casal pode ter um filho com essa síndrome?
 Sim, qualquer casal pode ter um filho com SD, não importando sua raça, credo ou condição social. Entretanto a chance de nascer um bebê com SD é maior quando a mãe tem mais de 40 anos.  

6. Algum problema ocorrido durante a gravidez pode causar a síndrome?
Não. No início da gestação, quando começa a se formar o bebê, já está determinado se ele terá SD ou não. Portanto, nada que ocorra durante a gravidez, como quedas, emoções fortes ou sustos, pode ser a causa da síndrome. Também não se conhece nenhum medicamento que ingerido durante a gravidez cause a SD.
  
7. A SD é contagiosa?
Não, ela não é causada por nenhum micróbio. Ela é produzida por uma alteração que já está presente no início do desenvolvimento do bebê.  

8. Existe cura?
Até o momento, não há cura, embora no mundo inteiro se façam pesquisas nesse sentido. A SD é uma anomalia das próprias células, e não existem drogas, vacinas, remédios, escolas ou técnicas milagrosas capazes de curá-la. Infelizmente, são inúmeros os pais que se deixam enganar por curandeiros charlatães, pensando que seus tratamentos milagrosos beneficiam seu filho. Nesses casos, o desenvolvimento que a criança vai tendo com a idade é atribuído erradamente ao tratamento, que muitas vezes exige sacrifícios econômicos exorbitantes e completamente inúteis. Atualmente, são realizados programas de estimulação precoce que visam favorecer o desenvolvimento motor e intelectual das crianças com SD. Estes programas indicam melhoras no desempenho da criança durante os primeiros anos de vida, mas ainda não se sabe exatamente qual sua contribuição efetiva após esse período. A estimulação precoce não é a cura da SD, mas fornece as oportunidades para o desenvolvimento do potencial da criança.

 9. Qual a causa?
Toda pessoa tem seu corpo formado por pequenas unidades chamadas células, que só podem ser vistas ao microscópio. Dentro de cada célula estão os cromossomos, que são os responsáveis por todo o funcionamento da pessoa (FIG. 3A). Os cromossomos determinam, por exemplo, a cor dos olhos, altura, sexo e também o funcionamento e forma de cada órgão interno, como o coração, o estômago e o cérebro. Cada uma de nossas células possui 46 cromossomos que são iguais dois a dois (FIG. 3B), quer dizer, existem 23 pares ou duplas de cromossomos dentro de cada célula. Um desses pares de cromossomos, chamado de par número 21, é que está alterado na SD. A criança com SD possui um cromossomo 21 a mais, ou seja, ela tem três cromossomos 21 em todas as suas células, ao invés de ter dois. É o que chamamos de trissomia 21. Portanto, a causa da SD é a trissomia do cromossomo 21.  

10. As crianças com SD têm, então, 47 cromossomos?
As crianças com SD apresentam três cromossomos 21 em suas células. A maioria dos portadores da SD (96%) apresentam os cromossomos 21 separados uns dos outros e assim encontramos 47 cromossomos em suas células, o que denominamos trissomia simples. Cerca de 2% dos portadores de trissomia simples possuem células com 46 cromossomos, que são normais e células com 47 cromossomos, células com trissomia 21. Neste caso dizemos que se trata de mosaicismo. Algumas vezes, entretanto, um dos cromossomos 21 está unido a um outro cromossomo, e a célula apresenta 46 cromossomos, embora um deles seja formado pela união de dois. Quando aparecem cromossomos unidos um ao outro, dizemos que se trata de uma translocação. Existem, portanto, dois tipos de SD: um causado por trissomia simples (ou seja, três cromossomos 21 soltos dentro da célula), e outro por translocação.

11. As crianças com SD apresentam problemas de saúde?
Existem alguns problemas e doenças que as crianças com SD têm com maior freqüência, tais como: - mal formação cardíaca, em metade dos casos; - mal formação do intestino; - deficiência imunológica; - problemas respiratórios; - problemas de visão e audição; - problemas odontológicos. É conveniente, em qualquer dos casos, procurar a orientação para o tratamento adequado.