Herança do sexo

Exercícios - Herança do sexo 

 1 (UECE – 98.1) Associe a coluna I (síndrome cromossomial), com a coluna II (genótipo respectivo)

Coluna I                                       Coluna II
 (1) Klinefelter                           ( ) 45A + xy
 (2) Turner                                 ( ) 44A + xxy
 (3) Down                                 ( ) 44A + xo
 A associação correta na coluna II, de cima para baixo, é:
 A) 1-2-3
 B) 2-3-1
 C) 3-1-2
 D) 1-3-2.

 2 O daltonismo é uma doença hereditária e ligada ao sexo na espécie humana. Se um homem daltônico, casa-se com uma mulher normal, não portadora para o daltonismo, a probabilidade desse casal ter um filho daltônico, é:
A) 25%
 B) 8%
C) 12 ,5%
D) 0%.  

3 ( UNIFOR – 2003.1) “Nos humanos, o responsável pela determinação dos sexos dos filhos é o pai”. A afirmação acima está
A) correta, pois o pai é homogamético
B) correta, pois o pai é heterogamético
C) correta, pois a mãe é heterogamética
D) incorreta, pois a mãe é heterogamética.  

4 ( UNIFOR – 2001.1) Daltonismo é uma anomalia visual que consiste na incapacidade de distinguir o vermelho e o verde. Esta anomalia deve-se a um alelo recessivo; o dominante condiciona visão normal para cores. Sabendo-se que este gene situa-se na região do cromossomo X que não tem correspondente no cromossomo Y, é correto afirmar que
A) há muito mais homens daltônicos do que mulheres daltônicas.
B) uma mulher só será daltônica se sua mãe também o for.
C) um homem só será daltônico se seu pai também o for.
D) não existem homens daltônicos.
 E) não existem mulheres daltônicas.  

5 ( UNIFOR – 98.2) A análise do cariótipo de uma criança revelou a presença de 45 cromossomos devido à presença de um único cromossomo X. Esses dados permitem concluir que ela é portadora da síndrome de
A) Klinefelter.
 B) Edwards.
C) Patau.
D) Down.
E) Turner.

Síndrome de Down

VOCÊ SABE O QUE É SÍNDROME DE DOWN?  

1. O que é Síndrome de Down?
 Síndrome de Down (SD) é, essencialmente, um atraso do desenvolvimento, tanto das funções motoras do corpo, como das funções mentais. Um bebê com SD é pouco ativo, molinho, o que chamamos hipotonia. A hipotonia diminui com o tempo, e a criança vai conquistando, embora mais tarde que as outras, as diversas etapas do desenvolvimento: sustentar a cabeça, virar-se na cama, engatinhar, sentar, andar e falar. A SD é conhecida popularmente como mongolismo. Em outros países, essa expressão não é mais usada.  

2. Por que o nome mongolismo?
O nome mongolismo foi dado devido às pregas no canto dos olhos que lembram o aspecto das pessoas da raça mongólica (amarela). O nome correto é Síndrome de Down. A palavra síndrome significa um conjunto de características que prejudica de algum modo o desenvolvimento da pessoa, e Down é o sobrenome do médico que descreveu esta síndrome pela primeira vez no ano de 1.866.  

3. Como se reconhece a SD?
Há sinais físicos que acompanham, em geral, a SD, e por isso ajudam a fazer o diagnóstico. Os principais sinais físicos no recém-nascido são: - hipotonia - abertura das pálpebras inclinada com a parte externa mais elevada - prega da pálpebra no canto interno dos olhos como nas pessoas da raça amarela, por exemplo japoneses

 4. Ocorrem muitos casos de SD? A SD é relativamente freqüente: de cada 550 bebês que nascem, um tem a síndrome. Atualmente, estima-se que existem, entre crianças e adultos, entre 150 e 170 mil brasileiros com SD. A cada ano estima-se o nascimento de 8 mil bebês Down no Brasil.

 5. Qualquer casal pode ter um filho com essa síndrome?
 Sim, qualquer casal pode ter um filho com SD, não importando sua raça, credo ou condição social. Entretanto a chance de nascer um bebê com SD é maior quando a mãe tem mais de 40 anos.  

6. Algum problema ocorrido durante a gravidez pode causar a síndrome?
Não. No início da gestação, quando começa a se formar o bebê, já está determinado se ele terá SD ou não. Portanto, nada que ocorra durante a gravidez, como quedas, emoções fortes ou sustos, pode ser a causa da síndrome. Também não se conhece nenhum medicamento que ingerido durante a gravidez cause a SD.
  
7. A SD é contagiosa?
Não, ela não é causada por nenhum micróbio. Ela é produzida por uma alteração que já está presente no início do desenvolvimento do bebê.  

8. Existe cura?
Até o momento, não há cura, embora no mundo inteiro se façam pesquisas nesse sentido. A SD é uma anomalia das próprias células, e não existem drogas, vacinas, remédios, escolas ou técnicas milagrosas capazes de curá-la. Infelizmente, são inúmeros os pais que se deixam enganar por curandeiros charlatães, pensando que seus tratamentos milagrosos beneficiam seu filho. Nesses casos, o desenvolvimento que a criança vai tendo com a idade é atribuído erradamente ao tratamento, que muitas vezes exige sacrifícios econômicos exorbitantes e completamente inúteis. Atualmente, são realizados programas de estimulação precoce que visam favorecer o desenvolvimento motor e intelectual das crianças com SD. Estes programas indicam melhoras no desempenho da criança durante os primeiros anos de vida, mas ainda não se sabe exatamente qual sua contribuição efetiva após esse período. A estimulação precoce não é a cura da SD, mas fornece as oportunidades para o desenvolvimento do potencial da criança.

 9. Qual a causa?
Toda pessoa tem seu corpo formado por pequenas unidades chamadas células, que só podem ser vistas ao microscópio. Dentro de cada célula estão os cromossomos, que são os responsáveis por todo o funcionamento da pessoa (FIG. 3A). Os cromossomos determinam, por exemplo, a cor dos olhos, altura, sexo e também o funcionamento e forma de cada órgão interno, como o coração, o estômago e o cérebro. Cada uma de nossas células possui 46 cromossomos que são iguais dois a dois (FIG. 3B), quer dizer, existem 23 pares ou duplas de cromossomos dentro de cada célula. Um desses pares de cromossomos, chamado de par número 21, é que está alterado na SD. A criança com SD possui um cromossomo 21 a mais, ou seja, ela tem três cromossomos 21 em todas as suas células, ao invés de ter dois. É o que chamamos de trissomia 21. Portanto, a causa da SD é a trissomia do cromossomo 21.  

10. As crianças com SD têm, então, 47 cromossomos?
As crianças com SD apresentam três cromossomos 21 em suas células. A maioria dos portadores da SD (96%) apresentam os cromossomos 21 separados uns dos outros e assim encontramos 47 cromossomos em suas células, o que denominamos trissomia simples. Cerca de 2% dos portadores de trissomia simples possuem células com 46 cromossomos, que são normais e células com 47 cromossomos, células com trissomia 21. Neste caso dizemos que se trata de mosaicismo. Algumas vezes, entretanto, um dos cromossomos 21 está unido a um outro cromossomo, e a célula apresenta 46 cromossomos, embora um deles seja formado pela união de dois. Quando aparecem cromossomos unidos um ao outro, dizemos que se trata de uma translocação. Existem, portanto, dois tipos de SD: um causado por trissomia simples (ou seja, três cromossomos 21 soltos dentro da célula), e outro por translocação.

11. As crianças com SD apresentam problemas de saúde?
Existem alguns problemas e doenças que as crianças com SD têm com maior freqüência, tais como: - mal formação cardíaca, em metade dos casos; - mal formação do intestino; - deficiência imunológica; - problemas respiratórios; - problemas de visão e audição; - problemas odontológicos. É conveniente, em qualquer dos casos, procurar a orientação para o tratamento adequado.

Herança do Sexo O sexo do indivíduo é definido através da interação de genes que estão situados em pares homólogos, ou seja, cromossomos sexuais (heterossomos ou alossomos). O homem tem 44 autossomos + XY, sendo heterogamética: 22 A + 22 A + Y, e as mulheres tem 44 autossomos + XX, sendo homogamética: 22 A + X. Nos seres humanos, o sexo é determinado pelo sistema XY. Mesmo sendo diferentes os cromossomos masculinos e femininos, esses cromossomos sexuais são homólogos e pareia-se na meiose, porém no cromossomo masculino não há cromátides, e por esse motivo o pareamento deles é parcial. Nas regiões homólogas, há pareamento entre os cromossomos X e Y, e nas regiões não homologas, não há pareamento entre os cromossomos X e Y. Quando os genes se encontram em partes homólogas, eles exibem uma herança chamada herança parcialmente ligada ao sexo, essa herança pode aparecer tanto nos machos como nas fêmeas. Já quando os genes se estão na parte não homóloga do cromossomo X, eles apresentam uma herança totalmente ligada ao sexo. Os machos neste caso possuem um cromossomo X e por este motivo não possuem alelos dos genes que se localizam na região não homologa do cromossomo, por isso são chamados de homozigotos. Já as fêmeas poderão ser tanto homozigotas como heterozigotas, pois elas apresentam dois cromossomos X que se pareiam por completo. É importante lembrar que os genes do cromossomo X que fica na região não homóloga, não possuem alelos na região não homóloga do cromossomo Y. Os genes recessivos que estão na região homóloga do cromossomo X, revelam-se fenotipicamente com uma freqüência maior nos machos, pois basta ele estar presente para se manifestar. Nas fêmeas, os genes recessivos só se manifestam em dose dupla, é o que chamamos de homozigoze recessiva. Os genes que estão na região não homóloga do cromossomo, apresentam um tipo de herança denominada herança restrita ao sexo e essa herança só ocorre nos machos. Os cromossomos sexuais O cromossomo Y é mais curto e possui menos genes que o cromossomo X, além de conter uma porção encurtada, em que existem genes exclusivos do sexo masculino. Observe na figura abaixo que uma parte do cromossomo X não possui alelos em Y, isto é, entre os dois cromossomos há uma região não-homóloga. Determinação genética do sexo O sistema XY Em algumas espécies animais, incluindo a humana, a constituição genética dos indivíduos do sexo masculino é representada por 2AXY e a dos gametas por eles produzidos, AX e AY; na fêmea, cuja constituição genética é indicada por 2AXX, produzem-se apenas gametas AX. No homem a constituição genética é representada por 44XY e a dos gametas por ele produzidos, 22X e 22Y; na mulher 44XX e os gametas, 22X. Indivíduos que forma só um tipo de gameta, quanto aos cromossomos sexuais, são denominados homogaméticos. Os que produzem dois tipo são chamados de heterogaméticos. Na espécie humana, o sexo feminino é homogamético, enquanto o sexo masculino é heterogamético.